Cytogénétique médicale

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Cytogénétique médicale


5 Cytogénétique

> HCForum

Base de donnée répertoriant plus de 1500 translocations familiales.

Aide au conseil génétique en donnant une estimation du risque de naissance d’un enfant avec retard mental - syndrome polymalformatif.

> ECARUCA

Base de données répertoriant les anomalies chromosomiques déséquilibrées avec leurs phénotypes.

> MCNdn : Mendelian Cytogenetics Network Database

Site répertoriant les points de cassure associés à diverses pathologies.

Ouvert à collaboration pour augmenter les cas répertoriés de translocations équilibrées à phénotype anormal. Proposent également des YACs pour affiner les localisations. Nouvelle version attendue pour début 2003.

> Mitelman Database of chromosome aberrations in Cancer

Site

> The Cancer Genome Anatomy Project (CGAP):

Site

> Database of Genomic Variants

Catalogue des variants de nombre de copies dans le génome humain

> DECIPHER

Registre des microremaniements cytogénétiques désequilibrés

> The International Standards For Cytogenomic Arrays Consortium

ISCA consortium

> Small Supernumerary Marker Chromosomes

Site répertoriant les conséquences cliniques de plus de 4000 chromosomes marqueurs.

5 Génétique clinique

> Online Mendelian Inheritence in Man (OMIM)

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